Endokrinológia

Tenenbaum-Rakover Y, Admoni O, Elias-Assad G, London S, Noufi-Barhoum M, Ludar H, Almagor T, Zehavi Y, Sultan C, Bertalan R, Bashamboo A, McElreavey K: The evolving role of whole-exome sequencing in the management of disorders of sex development, Endocr Connect. 2021 Jun 1; 10(6): 620–629. Published online 2021 May 18. doi: 10.1530/EC-21-0019, PMCID: PMC8240709

Eozenou C, Gonen N, Touzon MS, Jorgensen A, Yatsenko SA, Fusee L, Kamel AK, Gellen B, Guercio G, Singh P, Witchel S, Berman AJ, Mainpal R, Totonchi M, Mohseni Meybodi A, Askari M, Merel-Chali T, Bignon-Topalovic J, Migale R, Costanzo M, Marino R, Ramirez P, Perez Garrido N, Berensztein E, Mekkawy MK, Schimenti JC, Bertalan R, Mazen I, McElreavey K, Belgorosky A, Lovell-Badge R, Rajkovic A, Bashamboo A. Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms’ tumor 1 (WT1) gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 16;117(24):13680-13688. doi: 10.1073/pnas.1921676117.

Bertalan R, Bencsik Zs, Mezei P, Vajda Zs, Butz H, Patócs A: Novel frameshift mutation of the NR0B1(DAX1) in two adult brothers, Mol Biol Rep. 2019 Aug;46(4):4599-4604. doi: 10.1007/s11033-019-04688-9.

McElreavey K, Jorgensen A, Eozenou C, Merel T, Bignon-Topalovic J, Tan DS, Houzelstein D, Buonocore F, Warr N, Kay RGG, Peycelon M, Siffroi JP, Mazen I, Achermann JC, Shcherbak Y, Leger J, Sallai A, Carel JC, Martinerie L, Le Ru R, Conway GS, Mignot B, Van Maldergem L,
Bertalan R, Globa E, Brauner R, Jauch R, Nef S, Greenfield A, Bashamboo A.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome. Genet Med. 2019 Jul 24. doi: 10.1038/s41436-019-0606-y.

Nagy O, Kárteszi J, Hartwig M, Bertalan R, Tihanyi M, Jávorszky E, Erhardt É, Patócs A, Tornóczki T, Balogh I, Ujfalusi A: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development Mol Biol Rep. 2019 Jul 23. doi: 10.1007/s11033-019-04980-8.

Bertalan R: Az átmeneti külső genitáliákkal született gyermekek kivizsgálásakor alkalmazott modern genetikai technikák, Gyermekorvos Továbbképzés 18 : 4 pp. 154-157(2019)

Bertalan R, Lucas-Herald A, Kolesinska Z, Berra M, Cool M, Balsamo A, Hiort O: Evaulation of DSD tarining schools organized by COST Action BM1303 “DSDNET”, 2018 Dec 18;13(1):227. doi: 10.1186/s13023-018-0967-3.Orph J Rare Disease

Bashamboo A, Eozenou C, Jorgensen A, Bignon-Topalovic J, Siffroi JP, Hyon C, Tar A, Nagy P, Sólyom J, Halász Z, Paye-Jaouen A, Lambert S, Rodriguez-Buritica D
Bertalan R, Martinerie L, Rajpert-De Meyts E, Achermann JC, McElreavey K: Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children. Am J Hum Genet. 2018;102:487-493. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.021

Lengyel A, Pinti É, Bertalan R, Bajnóczky K, Tóth Zs, Kiss E, Fekete G, Haltrich I: Barangolás egy ritka betegség világában: a cri du chat szindróma, Gyermekgyógyászat 2018;69: 114-118

Tőke J, Bertalan R, Gergics P, Halász Z: Genetic factors in hypopituitarism. The role of transcription factors in pituitary hormone deficiency,
Orv Hetil. 2018 159:278-284. doi: 10.1556/650.2018.31029.

Bertalan R, Admoni O, Bashamboo A, Tenenbaum-Rakover Y, McElreavey K: A novel HSD17B3 gene mutation in a 46,XY female-phenotype newborn identified by whole-exome sequencing. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Jun 15. doi: 10.1111/cen.1339

Dávid A, Butz H, Halász Z, Török D, Nyirő G, Muzsnai Á, Csákváry V, Luczay A, Sallai Á, Hosszú Éva, Felszeghy E, Tar A, Szántó Z, Fekete GL, Kun I, Patócs A,Bertalan R: A SHOX gén deléció előfordulása idiopáthiás alacsonynövésben, Orv Hetil 2017, 158/34: 1343-1348, DOI:
10.1556/650.2017.30829

Gal V, Haltrich I, Bertalan R: Primer amenorrhea-unexpected diagnosis Gyermekgyógyászat 2016;67:180-183

Čizmárová M, Hlinková K, Bertok S, Kotnik P, Duba HC, Bertalan R, Poločková K, Košťálová Ľ, Pribilincová Z, Hlavatá A, Kovács L, Ilenčíková D. New Mutations Associated with Rasopathies in a Central European Population and Genotype-Phenotype Correlations. Ann Hum Genet. 2016,80:50-62. doi: 10.1111/ahg.12140.

Halász Z, Bertalan R, Erhardt É, Felszeghy E, Gellén B, Luczay A, Muzsnai Á, Péter F: Ma és holnap. Bepillantás a szubsztitúciós terápiát igénylő kórképek gyermekendokrinológiai ellátásába Magyar Belorvosi Archívum, 2016;(2-3):104-109

Szappanos A, Patócs A, Gergics P,Bertalan R, Kerti A, Acs B, Feldmann K, Rácz K, Tóth M. The 83,557insA variant of the gene coding 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 enzyme associates with serum osteocalcin in patients with endogenous Cushing’s syndrome. J Steroid Biochem Mol Biol. 2011;123:79-84.
Bertalan R, Gregory JW. Detecting diabetes complications in children. Practical Diabetes, 2011;28:352–357a

Bertalan R, Halász Z. A SHOX gén vizsgálatának klinikai jelentősége alacsonynövésben. Magyar Belorvosi Archivum, 2011;5:284-288

Bertalan R, Sallai A, Sólyom J, Lotz G, Szabó I, Kovács B, Szabó E, Patócs A, Rácz K. Hyperthyroidism caused by germline activating mutation of the thyrotropin receptor gene: difficulties in diagnosis and treatment. Case report. Thyroid, 2010;20:327-32
Sallai A, Sólyom J, Dobos M, Szabó J, Halász Z, Ságodi L, Niederland T, Kozári A, Bertalan R, Ugocsai P, Fekete G. Y-chromosome Markers in Turner Syndrome – Screening of 130 Patients. J Endocrinol Invest, 2010;33:222-7.

Bertalan R, Patócs A, Nagy B, Derzsy Z, Gullai N, Szappanos Á, Rigó J Jr, Rácz K. Overrepresentation of BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene in pregnant women with HELLP syndrome. Clin Chim Acta, 2009;405:148-52.

Bertalan R, Patócs A, Boyle B, Rigó j Jr, Rácz K. The protective effect of the ER22/23EK polymorphism against an excessive weight gain during pregnancy. Gynecol Endocrinol, 2009;25:379-382.

Bertalan R, Patocs A, Vasarhelyi B, Treszl A, Varga I, Szabo E, Tamas J, Toke J, Boyle B, Nobilis A, Rigo J Jr, Racz K. Association between birth weight in preterm neonates and the BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene. J Steroid Biochem Mol Biol, 2008;111:91-94.
Boyle B, Korányi K, Patocs A, Liko I, Szappanos A, Bertalan R, Racz K, Balazs C. Polymorphisms of the glucocorticoid receptor gene in Graves ophthalmopathy. Br J Ophthalmol, 2008;92:131-134.

Halász Z, Bertalan R, Toke J, Patócs A, Tóth M, Fekete G, Gláz E, Rácz K. Laterality disturbance and hypopituitarism. A case report of co-existing situs inversus totalis and combined pituitary hormone deficiency. J Endocrinol Invest, 2008;31:74-78.
Bertalan R, Csabay L, Blazovics A, Rigo J Jr, Varga I, Halasz Z, Toldy E, Boyle B, Racz K. Maternal hyperandrogenism beginning from early pregnancy and progressing until delivery does not produce virilization of a female newborn. Gynecol Endocrinol, 2007;23:581-583.

Halász Z, Tőke J, Patócs A, Bertalan R, Tömböl Z, Sallai A, Hosszú E, Muzsnai A, Kovács L, Sólyom J, Fekete G, Rácz K. High prevalence of PROP1 gene mutations in Hungarian patients with childhood-onset combined anterior pituitary hormone deficiency. Endocrine, 2006;30:255-260.

Patocs A, Liko I, Varga I, Gergics P, Boros A, Futo L, Kun I, Bertalan R, Toth S, Pazmany T, Toth M, Szücs N, Horanyi J, Glaz E, Racz K. Novel mutation of the CYP17 gene in two unrelated patients with combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: demonstration of absent enzyme activity by expressing the mutant CYP17 gene and by three-dimensional modeling. J Steroid Biochem Mol Biol, 2005;97:257-265.

NEMZETKÖZI ÉS HAZAI ELŐADÁSOK, POSZTEREK (CSAK A JELENTŐSEBBEK)
Lim CT, Bertalan R , Davies C, McElreavey K, Korbonits M: A novel case of primary hypogonadism in female associated with Loeys-Dietz syndrome type 5, British Endocrine Society Meeting, Glasgow, 2018, Endocrine Abstracts (2018) 59 CC4 | DOI: 10.1530/endoabs.59.CC4

Bertalan R, Gellén B, Eozenou C, McElreavey K, Anu Bashamboo: A de novo missense mutation in the 4th zinc finger of the WT1 gene causes 46,XY and 46,XX DSD in two sibs, 57th Annual Meeting of European Society of Paediatric Endocrinology, Athenes, 2018 (in Progress)

Bertalan R, Luczay A, Török D, Haltrich I, Hauser P, Garami M, Verebély T, Halász Z: Ten years
remission in a 46,XY DSD patient after a stage IV tumor disease developed from a mixed choriocarcinoma and gonadoblastoma, 10^th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington DC, 2017

Bashamboo A, Eozenou C, Jorgensen C, Bignon-TopalovicJ, Siffroi JP, Hyon C, Tar A, Solyom J, Halász Z, Paye-Jaouen A, Lambert S, Rodriguez-Buritica D,
Bertalan R, Martinerie L, Rajpert-De Meyts E, Achermann J, McElreavey K: A novel syndromic form of 46,XX DSD is caused by frameshift mutations in the nuclear receptor NR2F2 (COUP-TFII) 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington DC, 2017

Bertalan R, Sallai A, Sólyom J, Lotz G, Szabó É, Patócs A, Rácz K : Hyperthyroidism Caused by a Novel Activating Germline Mutation of the Thyrotropin Receptor Gene Case Report and Assessment of the Literature LWPES/ESPE 8th Joint Meeting NewYork, in: Hormone Research 2009;72 Suppl 3:1-547

Bertalan R, Szabo E, Magyar K, Kaszper E, Szabo J, Dobos M, HalaszZ: Severe Hypocalcaemia as a sole manifestation of DiGeorge syndrome 47 ^th Annual Meeting of European Society of Paediatric Endocrinology, Istanbul, 2008, In Hormone research 2008;70,:1423-004

Bertalan R, Szabó É, Magyar K, Szabó J, Dobos M, Rácz K, Halász Z: Who is sick? The infant, the mother or both of them? 15
^th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology, Balatonfüred, 2008, Slov Pediatr 2008;15:272

Bertalan R, Halász Z, Csabay L, Rigó J Jr, Németh S, Blázovics A, Tőke J, Boyle B, Rácz K. Severe hyperandrogenism during the entire course of pregnancy does not cause virilization of female infant born 9th European Congress of Endocrinology, 2007 Budapest, In Endocrine Abstracts April 2007;14:P484

Bertalan R, Patócs A, Likó I, Varga I, Boros A, Fűtő L, Kun I, Tóth Szilvia, Pázmány T, Tóth M, Szűcs N, Horányi J, Gláz E, Rácz K. Demonstration of absent enzyme activity by expressing the mutant CYP17 gene and by three.dimensional modelling 9th European Congress of Endocrinology, Budapest, 2007: In: Progress in Paediatric Endocrinology 2007;1:74

Bertalan R, Patócs A, Liko I, Varga I, Boros A, Fűtő L, Kun I, Tóth Sz, Pázmány T, Tóth M, Szűcs N, Horányi J, Gláz E, Rácz K. Three-dimensional modeling and functional studies of a new variation of 17α-hydroxylase/17,20-lyase enzyme caused by a novel mutation of the CYP17 gene 13 ^th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology, Porec, In: Slov.Pediatr.2006;13:173

Bertalan R, Halász Z, Csabay L, Rigó J Jr., Tőke J, Boyle B, Rácz K: Absence of virilization of a female infant born from a mother with severe hyperandrogenism during the entire tenure of pregnancy 45th Annual Meeting of European Society of Paediatric Endocrinology, Rotterdam, 2006 In: Hormone Research 2006; 65:139-140

Bertalan R, Kajtár P, Tornóczky T, Pintér A, Szabó É, Halász Z, Erhardt É, Kozári A, Radics Zs, Mohay G, Sólyom J, Rácz K, Soltész Gy: Difficulties in classification of adrenocortical tumors in childhood 12th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology 2005 Mikulov In: Diabetologie Metabolismus Endokrinologie Vyziva 2005;8:18

Bertalan R, Hauser P, Müller J, Halász Z, Schuler D, Sólyom J and Garami M: Choriocarcinoma Associated with Gonadal Dysgenesis and 46,XY Karyotype 10th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology, 2003, Kőszeg, In: Slov Pediatr 2003; 10: 175

KÖNYV ÉS TUDOMÁNYOS TÁJÉKOZTATÓK
Könyv fejezet:
Bertalan: Obesitas; Edited by Albert Császár Chapter: Az obesitás és életmód: A diéta és a fizikai aktivitás befolyásolásának gyerekkori jellegzetessége, Budapest pages, 317-326

Tudományos tájékoztató füzet:
Bertalan R: SHOX gen klinikai jelentősége
Luczay A, Almási A,Bertalan R, Csákváry V, Felszeghy E, Gellén B, Horváth Á Maróti Á, Muzsnai Á, Niederland T, Török D, Vajda Zs, Halász Z: A növekedési hormon kezelés múltja, jelene és jövője, Bertalan R: Gondozási napló Humatrope injekcióval kezelt Turner-szindrómás betegeknek

MEGHÍVOTT ELŐADÁSOK (CSAK A JELENTŐSEBBEK)
2021 Ez a jövő?! Ott vagyunk már? Merck endokrinológiai kerekasztal konferencia, Budapest
2021 Turner szindróma tranzíciós vonatkozásai, 51. Kongresszus Magyar Endokrin és Anyagcsere Társaság, Szeged
2021 Genetikai értékelés szerepe alacsonynövésben, GHD Akadémia Pfizer PP-GEN-HUN0025
2020 „Így csináljuk. Jól csináljuk?” Merck endokrinológiai kerekasztal, webkonferencia, online
2019 A Prader-Willi szindróma geneikája, Rácz Károly Endokrin Továbbképző Tanfolyam, Budapest
2018 Az intersex genitáliákkal született gyermektől a gonad genesis folyamatában felfedezett új génekig In: A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XII. Kongresszusa (2018) pp. 64-64.
2017 DSD és végső testmagasság, Rácz Károly Endokrin Továbbképző Tanfolyam, Budapest
2016 A 17BHSD enzim 3-as típusának differenciál diagnosztikai buktatói, Magyar Endokrin és Anyagcsere Társaság 50. Kongresszusa, Szeged
2013 A glukokortikoid és ösztrogén hatást befolyásoló molekuláris mechanizmusok vizsgálata terhesség alatt, Endoped, Győr
2011 A SHOX gén klinikai jelentősége, diagnózis, szindrómák, nemzetközi tapasztalatok, SHOX gén Launch Symposium, Budapest